Nowotwory w rodzinie a Twoje zdrowie

Choroby nowotworowe są coraz częściej rozpoznawane w naszym społeczeństwie. Składa się na to kilka czynników. Zaczynając od tych bardziej “pozytywnych” to diagnostyka medyczna jest o wiele lepsza i częściej stawiamy trafne diagnozy. Kolejnym z nich jest fakt, że ludzie żyją coraz dłużej, co daje pole do popisu dla rozwoju choroby nowotworowej. Nie bez znaczenia są oczywiście warunki naszego życia – skażenie środowiska, żywności, stres etc. Choroba nowotworowa nie jest czymś odległym z telewizji. Coraz częściej dzieje się tutaj obok nas – w naszej rodzinie. Jak w gąszczu informacji zadbać o siebie i swoje zdrowie? 

Rozpoczynając ten wpis zachęcam Was do przeczytania naszych wpisów o ginekologicznych chorobach nowotworowych:

rak jajnika https://www.yonify.pl/rak-jajnika/ 

rak piersi https://www.yonify.pl/rak-piersi/

rak endometrium / trzonu macicy https://www.yonify.pl/rak-endometrium/

rak szyjki macicy https://www.yonify.pl/rak-szyjki-macicy-co-powinnas-wiedzie/ 

Na początku zdefiniujmy rodzinę. 

Niestety Twój mąż czy Twoja teściowa (jak bardzo ich nie kochasz) w sensie biologicznym nie są Twoją rodziną. Zadając to pytanie oczekujemy zweryfikowania głównie Twoich rodziców, rodzeństwa i dziadków, ewentualnie cioć i wujków. To o nich pytamy w wywiadzie lekarskim. 

O co chodzi z dziedziczeniem nowotworów?

Większość z nich pojawia się sporadycznie – z powodu czynników środowiskowych, stylu życia etc. Mniejsza ich część związana jest z mutacjami w genach. Geny to fragmenty informacji o naszym organizmie zapisane w formie DNA. Zachodzące w nich mutacje to nic innego jak zmiany w obrębie genów, które prowadzą np. do powstawania nieprawidłowych białek. 

Tak jak wspomniałam, niektóre nowotwory są bardziej związane ze stylem życia, inne z genetyką. 

W tym wpisie omówię jedynie nowotwory z mojej działki, czyli ginekologii, miejcie jednak świadomość, że jest to temat rzeka. Dla przykładu rak szyjki macicy związany jest z infekcją wirusem HPV (tutaj wpis o nim ​​https://www.yonify.pl/wirus-hpv/ ) i stylem życia, a nie dziedziczeniem. Powstaje na podłożu zmian, które powoduje wirus, którym zarażamy się przez stosunki seksualne. 

W kontekście zachorowania nie ma  większego znaczenia, czy ktoś z naszej rodziny już chorował. 

Dbamy o siebie, pobieramy regularnie cytologię (więcej informacji w tym wpisie https://www.yonify.pl/cytologia/ ) i z wielkim prawdopodobieństwem uda nam się uniknąć tego nowotworu, nawet jeśli babcia na niego zmarła. 

Rak endometrium ma dwie twarze. 

W większości przypadków odpowiadają za niego głównie czynniki związane z naszym stylem życia (otyłość, cukrzyca, nieprawidłowe krwawienia). Jednak ok 3% zachorowań na ten nowotwór związane jest z występowaniem mutacji powodujących tzw. zespół Lyncha II, gdzie poza nowotworem macicy spotykamy także raka jelita grubego, jajnika, żołądka, jelita cienkiego, nerek i kilka innych… 

Nowotworami najmocniej związanymi z dziedziczeniem są rak piersi oraz rak jajnika. 

Kojarzone są z nimi głównie mutacje w genach BRCA1 i BRCA2, ale to tylko dwóch z reprezentantów grupy genów, w których mutacje prowadzą do powstawania tych nowotworów. Nie wszystkie przypadki mają podłoże genetyczne, jednak z wszystkich raków to one wysuwają się na prowadzenie. 

Także mutacje w innych genach przyczyniają się do powstawania raka sutka czy jajnika. 

Gen p53, PTEN, CHEK2 to niektóre z grupy kilkunastu z nich powodujących powstawanie chorób nowotworowych piersi i jajnika. Duże prawdopodobieństwo, że to właśnie w Twojej rodzinie zachodzą te mutacje istnieje w wielkim uproszczeniu wtedy, gdy zachorowania występują przed 40 rokiem życia lub jeśli wystąpiło dwa lub więcej przypadków jednego z tych nowotworów.

Co zrobić, gdy spełniasz te kryteria?

Przede wszystkim porozmawiać z kimś (najlepiej z osobą chorującą), czy miała robione badania genetyczne. Nie jest to niestety standardem, ale coraz więcej ośrodków zaczyna je wykonywać w ramach umowy z NFZ. Masz prawo wiedzieć, czy też jesteś narażona na zachorowanie. 

A co jeśli nikt nic nie wie, ewentualnie nie chce Ci się czekać w kolejce do poradni genetycznej?

W sieci dostępnych jest wiele laboratoriów, które wykonują pakiety badań genetycznych. Wystarczy wybrać tylko ten szczególnie Cię interesujący i.. niestety zapłacić. Są to badania komercyjne, a ich koszt waha się od ok. 400 do 1000zł – w zależności od wybranego pakietu 

Jeśli zostanie stwierdzona w Twojej rodzinie mutacja predysponująca do występiania nowotworu sutka czy jajnika wchodzisz w specjalny monitoring obejmujący:

•  od 18 roku życia – samobadanie piersi po każdej miesiączce (to akurat moim zdaniem dobra praktyka dla całej populacji:)
• od 20 – 25 roku życia – badanie piersi przez lekarza co 6 miesięcy, a także USG piersi co 12 miesięcy (u nosicielek mutacji rezonans magnetyczny zamiast USG)
• od 35 roku życia – badanie mammograficzne co 12 miesięcy 
• od 30 – 35 roku życia USG przezpochwowe (dla mnie trochę za późno oraz uważam, że każda kobieta powinna to robić, a nie tylko obciążone zachorowaniem) oraz oznaczenie Ca125 

Oddzielnym tematem jest przeprowadzanie operacji profilaktycznych. 

Decyduje się na nie coraz więcej nosicielek zmutowanych genów BRCA1 oraz BRCA2. Polegają na podskórnej mastektomii (wycięciu piersi) oraz wycięciu jajników z jajowodami. Oczywiście szczególnie to drugie niesie ze sobą komplikacje natury hormonalnej, dlatego każda decyzja musi być przedyskutowana nie tylko z dwoma lekarzami ze specjalizacją z ginekologii onkologicznej, ale także z psychologiem. 

Nikt nie jest w stanie zagwarantować nam, że nigdy nie zachorujemy na nowotwór nawet jeśli prowadzimy najzdrowszy styl życia i badamy się regularnie. Jednak obie te sytuacji znacząco zwiększają nasze szanse na uchronienie się przed chorobą nowotworową. Dbajcie o siebie <3